来源：Feygin,T;Khalek,N;Moldenhauer,JS;Fetalbrain,head,andnecktumors:Prenatalimagingandmanagement.PrenatDiagn.;40(10):-
整理：出生缺陷咨询工作站
时间：年12月20日
头颈部血管肿块病变
Mulliken和glolowacki对血管病变分类所做的主要修订，在年被国际血管异常研究学会接受并采用，其最新修订时间为年(67,68)。与之前相同，小儿血管病变主要分为两大类：(1)血管肿瘤，(2)血管畸形。这些病变因其组织病理学和临床特性而异，具有不同的治疗方法和预后(59,69)。血管肿瘤分为良性、局部侵入性、边缘性、恶性。血管畸形分为单一型和混合型，也可分为散发性和伴相关遗传突变型。尽管最近受到修订，但这不应被视作一种永久分类。更好地理解血管异常的分子生物学特征和遗传学特征有可能导致医生进一步修改现有分类系统。
血管肿瘤，先天血管瘤，良性血管内皮瘤(未特别说明(NOS))，卡波西型血管内皮瘤
最常见的围产期血管瘤是先天血管瘤。先天血管瘤是一种良性内皮肿瘤，在增殖期有丝分裂活性增加。与婴儿血管瘤不同，这些肿瘤在产后不经历增殖期；在出生时便已生长完毕。根据其出生后退化模式，医生将先天血管瘤进一步定义为快速退化先天血管瘤(RICH)，非退化先天血管瘤(NICH)，部分退化型(PICH)。胎儿头、颈部病变多为快速退化先天血管瘤。先天血管瘤在产前成像检查中表现为一个起源于头部或后外侧颈部的大型异质性血管肿块(图14A)。大型快速退化先天血管瘤病变胎儿可能在出生时有引人注目的外观与高输出性心力衰竭(图14B)。胎儿往往在14个月大时完成快速退化(69,70,71)。尽管根据大小和位置，其并发症可能需要借助切除术治疗，但医生常常以保守方式治疗快速退化先天血管瘤。另一方面，非退化先天血管瘤则从不退化，甚至可能与孩子一同长大。如上所述，先天血管瘤的影像特征可能与先天婴儿纤维肉瘤类似。
尽管其他的围产期血管性头颈部肿瘤非常罕见，但医生在鉴别诊断时也应予以考虑。这些肿瘤包括良性血管内皮瘤(未作特别说明)和卡波西型血管内皮瘤。良性血管肿瘤(未特别说明)直到最近才被描述为独立疾病(68,72)。这些肿瘤的影像学特征与先天血管瘤类似，但可在出生后生长，并且可表现出颅内侵入性(图14C)。
卡波西型血管内皮瘤(KHE)是一种十分罕见的血管瘤，可出现在产前或新生儿期，并且被归为一种局部侵入性肿瘤。该病变表现为界限不清的实性血管肿块，伴有皮下脂肪堆积，病灶内钙化，且有明显的进出血管(图14D)。它可能会引发骨质破坏。卡波西型血管内皮瘤可导致卡梅现象(KMP)发展。该现象是一种凝血病，由血小板聚集在血管病灶中所引发的严重的血小板减少症。虽然头、颈部位置并非卡波西型血管内皮瘤的典型发病部位，但是医生在鉴别与诊断大型胎儿血管肿块时仍应考虑到它。
图14先天血管肿瘤，先天血管瘤
A.矢状半傅里叶采集单次激发快速自旋回波表明胎儿罹患异质颅外肿块，导致底层骨重塑。
B.新生儿出生后临床照片。新生儿良性血管内皮瘤(未特别说明)，伴有枕骨下头皮可触及结节。
C.T2矢状磁共振成像表明右侧枕骨中心存在一个十分非均质肿块，颅外部分小，颅内部分大(黑色箭头)。卡波西型血管内皮瘤
D.胎儿冠状半傅里叶采集单次激发快速自旋回波表明右侧颅底不均质肿块(白色箭头)，病变内钙化，并且侵入面深及椎旁(黑色箭头)。
血管畸形频谱
血管畸形包含一组由异常原始(动脉，静脉，淋巴管)血管组成的非常异质的先天非肿瘤性病变。根据血流动力学特征，医生将其分为高流型和低流型。低流畸形常表现为肿块样病变；它们由静脉和淋巴管组成。头部和颈部是这些病变最常见的部位。当淋巴管组件普遍存在时，这些病变称为淋巴管畸形。主要的淋巴病变通常在产前检出(60,61)，而主要的静脉病变则通常在产后后期检出。其中一种淋巴畸形的亚型被称为囊性颈背水瘤(但是这个术语可能已经过时，因此应该被颈囊性淋巴畸形取代)。该病变发生在后颈部，不应与正常的颈部透明层厚度相混淆。医生已开发出评估妊娠11到14周的颈部透明层厚度度量值的常规筛查程序(73,74)。这种测量方法结合母亲的年龄和多倍额外筛选因素，用于量化非整倍体风险，特别是21-三体(42)。在孕早期识别出的颈部NT增厚与大约60%的孕期非整倍体风险有关(FASTER)。对于那些核型正常的孕妇而言，医生应提供详细的胎儿解剖评估和超声心动图，因为残余风险包括先天性心脏病和许多结构差异。
病理学上的颈部囊性淋巴管瘤/囊状淋巴管畸形被视作原始颈静脉淋巴囊和颈静脉之间的联系不足所致；在妊娠18到20周时，可以看出颈背增厚。该病变在磁共振成像上表现为胎儿后颈局灶性水肿，严重者可伴有足部淋巴水肿、内脏积液、全身水肿(图15A,B)。
图15不同严重程度的囊状淋巴管畸形/颈部囊性淋巴管瘤
A.胎儿颈部增厚(粗箭头)及足部水肿(细箭头)。B.胎儿全身水肿，头部和身体弥漫性水肿，内脏腔积水。
淋巴液异常积聚会引起非免疫性水肿，从而导致高死亡率。静脉淋巴畸形(VLM)在大小和形态上具有明显差异。小畸形可表现为单房囊肿。然而，最常见畸形表现为一个大型、跨空间、多囊性肿块，伴有间隔和血流(图16A)。这些病变通常没有或鲜有实性成分，没有血管增加，也没有钙化。尽管病变很大，但是静脉淋巴畸形通常对周围结构产生肿块效应的相当轻微(图16B)。然而，众所周知，淋巴畸形可能具有十分复杂且非典型外观。Oliver等人描述了这些病变的产前超声外观比之前报道具有更大的变异性(75)。作者介绍了一种新的淋巴畸形分类，根据病变的内部结构对病变做出分类。这一分类法可成功用于产前磁共振成像。根据此分类，所有淋巴畸形均可分为四种不同类型。
图16不同胎儿的静脉淋巴畸形(VLM)
A.胎儿伴有经尿道的大型多囊性肿块，中间存在间隔(箭头)。
B.轴向半傅里叶采集单次激发快速自旋回波表明巨大的囊性颈部肿块(白色箭头)，尽管该病变尺寸不小，但对气道只产生微小的肿块影像。黑色小箭头表示气道打开。
I型病变被定义为囊性病变伴有多个薄和/或厚的内部分隔；II型病变被定义为以囊性为主，伴有不超过三层的间隔；III型病变被定义为纯囊性病变；IV型病变被定义为囊性和实性混合，伴有至少30%的实性成分。在他们的病例系列中，大约80%的病例为1型和2型，表现为典型的淋巴畸形；其余20%的病例表现为非典型淋巴畸形，表现为III型纯囊性内含物，或混合型的IV型病变(图17A,B)。IV型病变通常包含钙化静脉结石，可以在磁共振成像上模拟肿瘤钙化甚至血流空洞，导致医生将病变错误识别为畸胎瘤或血管瘤(图17C)。
因此，医生不能再把检出的病变内钙化视作畸胎瘤的病理特征。彻底评估病变边缘有助于区分畸胎瘤和IV型畸形。总体而言，静脉淋巴畸形表现为浸润性和侵入性模式(图17C)，而畸胎瘤倾向于扭曲和取代周围组织。开展产前咨询和分娩计划前必须通过系列超声检查彻底评估病变生长和羊水容量。Peranteau等人描述了一种简便方法，可在妊娠19至39周以超声连续测量病变体积比，以此来预测病变生长(76)。这有助于确定哪些病变可能更适合手术切除或硬化疗法，哪些病变可能更难以治疗。大型胎儿淋巴畸形可能需要产前穿刺囊性成分，或包括剖宫产或宫外产时治疗(EXIT)在内的手术分娩，以此来避免围产期并发症(77,78,79)。目前的静脉淋巴畸形疗法是介入硬化，包括初步尝试在产前向病灶内注射硬化剂(80,81)。微囊性和混合病变疗法仍然是一项挑战，可包含手术切除和硬化治疗的组合手段。
图17静脉淋巴畸形，鲜见III型和IV型
A.罹患III型纯囊性畸形的胎儿。
B、C.两个罹患IV型复杂静脉淋巴畸形的胎儿，伴有囊性和实性成分，浸润/侵入性扩展到周围组织(白色箭头)，这是静脉淋巴畸形的特征模式。
罕见的胎颈囊性肿块
各类单房囊性颈部病变可在宫内诊断。这些病变不常见。它们起源于不同胚胎结构，因此可能难以在胎儿中得到正确识别(82,83)。围产期颈部囊性病变包括皮样和表皮样囊肿、喉囊肿、前肠重复畸形囊肿、胸腺囊肿(图18A,B,C,D)。
图18.不常见的胎儿颈部囊性肿块
表皮样囊肿(A)，喉囊肿(B)，前肠重复畸形囊肿(C)，胸腺囊肿(D)。
A.轴向T1表明轻度非均质中线表皮样囊肿，伴有细微液脂水平(箭头)。
B.冠状半傅里叶采集单次激发快速自旋回波表明中线囊性结构，起源于喉，经证明是罕见的胎儿喉囊肿。
C、D.两个不同的胎儿冠状半傅里叶采集单次激发快速自旋回波图像表明沿胎儿侧颈的大型囊性结构，在产后手术探查中分别证实为C中的肠道重复囊肿和D中的胸腺囊肿。
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼内恶性肿瘤。尽管是一种先天肿瘤，但产前诊断极为罕见。目前鲜有关于产前检测的报告。一项针对双侧视网膜母细胞瘤高危胎儿开展的前瞻性研究表明：超声和磁共振成像在检测视网膜母细胞瘤方面尚未取得圆满成功(84,85,86)。
胎儿面颈部肿块的孕期管理
胎儿颈部病变对胎儿发育和孕妇妊娠结局产生多种影响，这取决于病变起源、大小、周围组织侵入程度。许多胎儿颈部病变在整个孕期均处于生长状态，并且可在足月胎儿身上长到相当大(87)。巨大的颈部肿块会阻塞食道，影响胎儿吞咽，导致羊水过多，从而增加早产风险。严重的胎儿气道阻塞可导致胎儿胸腔发育异常，比如先天高气道阻塞综合征(CHAOS)。伴有血管分布增多的病变可导致高输出心脏状态，从而引发胎儿水肿。部分此类病变可做保守治疗，但其他则需要编制特殊的分娩计划和立即接受手术干预。
所有继续妊娠的患者都应接受定期随访扫描，以此来监测病变间隔变化以及评估羊水容量。针对气道状态开展的彻底评估可以指导分娩计划。使用宫外产时治疗可以保证胎儿仍在接受胎盘旁路术时获得足够时间来确保气道安全，这在许多病例中得到了保障(88,89,90)。在口咽畸胎瘤病例中，尽管由于肿瘤完全填满胎儿口咽结构，可能无法行插管，但宫外产时治疗可能十分必要。尽管我们报道了一例成功使用微创技术治疗口面部畸胎瘤的病例(91)，但是在此病例中，气管切开术可能是确保新生儿气道安全的唯一方案(图10B)。
尽管如此，作为一项分娩选择而引入的宫外产时治疗显著提高了颈部大肿块胎儿患者的存活率(78,90)。
结论
各类良性和恶性轴索神经轴肿瘤可在产前检出。但是，及时且正确诊断胎儿肿瘤的实践对产前咨询、潜在干预、分娩计划的重要性不能被夸大。胎儿磁共振成像和超声检查是检测肿瘤，评估其进展和并发症的互补工具。许多异常均可表现为与肿瘤类似的肿块病变。鉴别诊断包含迁移异常、梗死、出血、血管畸形、良性囊肿。尽管医生应该正确鉴别这些症状，但它们通常无需接受产前干预(92)。
我们务必要考虑产妇健康，以此来优化孕期管理。
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