多年不孕的小千终于等来了好消息：她怀孕啦！令人惊喜的是，最初移植了一个胚胎分裂成了两个胎儿。一想到有两个一模一样的宝宝奶声奶气的喊“妈妈”，小千抑制不住的欣喜。但是，愉快的心情就被突如其来的消息打破了：医生根据超声结果告诉她，两个宝宝可能患有TAPs，中文名称叫做双胎贫血-多血序列征，是由于单绒双羊双胎胎儿存在慢性输血，造成一个胎儿多血，而另一个胎儿贫血，最终会导致一胎/双胎宫内死亡或新生儿死亡的严重结果，即使存活下来，两个胎儿仍有神经系统后遗症及耳聋的风险。
顿时，小千的内心无法平静下来，她怀着忐忑的心情来到了广东省妇幼保健院医学遗传中心，找到了双胎诊疗专家吴菁主任，吴主任查看了她的超声报告：双胎大小约27周，体重差异19%，受血儿胎儿大脑中动脉血流频谱最大峰值＜0.8MoM，供血儿大脑中动脉血流频谱最大峰值＞1.5MoM，未出现羊水量差异。按照目前最新产前TAPs诊断标准，诊断其为TAPsII期，立即安排了双胎脐血检查，发现受血儿脐血Hb：g/L，HCT65.4%；供血儿脐血Hb：39g/L，HCT14.5%。两个宝宝之间血红蛋白差异接近10倍！吴主任紧急给供血胎儿安排了宫内输血，输血后的血红蛋白达到了g/L,两个宝宝均转危为安了！但吴主任建议不能掉以轻心，病情随时可能会变化。在随后的严密超声监测及三次宫内输血治疗后，小于终于在孕37+2周剖宫产娩出2个男孩，体重2.77/2.45kg，经过了新生儿科评估一切生理指标正常后顺利出院。幸运的是，小于在随后的一年随访中，两个新生儿神经系统发育正常，生长发育良好。这个时候宝宝们要问了，TAPs是一种什么疾病？对宝宝有什么影响？发病前妈妈没有任何症状，怎么及时发现这类型疾病？确诊了怎么办？有什么孕期的治疗方法？以下，我们逐一解答。1.TAPs是一种什么疾病？TAPs为单绒毛膜双羊膜囊双胎的一种慢性的胎-胎输血，两胎儿出现严重的血红蛋白差异但并不存在出现双胎羊水过多-过少序列征。发生率占单绒毛膜双胎妊娠的3-5%。由于双胎间显著的血红蛋白差，所以出生后的宝宝们，一个宝宝多血红彤彤，一个宝宝贫血白凄凄。实现两个宝宝之间的胎-胎输血依靠两个宝宝所属胎盘上的小的交通支，凭借这小小的交通支，两个宝宝在不为人知的情况下，慢慢的交换血液。2.TAPs对宝宝有什么影响？TAPs双胎中有3-5％发生了胎儿宫内死亡，2-4％发生了新生儿期死亡，TAPs出生后远期发育评估的研究中，供血胎的神经系统发育异常风险是受血胎的4倍。并且供血胎中存在双侧耳聋的较高风险，高达15％。此外，供血胎中存在更多的轻度认知能力下降以及更低的认知测试得分，并且在TAPs诊断分期越高，后期预后越差。3.发病前妈妈没有任何症状，怎么及时发现这类型疾病？在胎儿贫血时，为了保证重要器官（心脑）的发育，会代偿性增加颅内血供，即可在超声下观察到胎儿颅内血流速度增加。若胎儿多血时，则会降低胎儿颅内血流速度，这就为我们提供了孕期发现TAPs的方法。因此，孕期对TAPS的诊断主要通过大脑中动脉PSV的检测，同时需要排除TTTS。4.确诊了怎么办？有什么孕期的治疗方法？对TAPS的处理包括期待治疗、终止妊娠、胎儿宫内输血、选择性减胎或胎儿镜激光术，但是迄今为止，没有统一的治疗规范，采用哪种治疗方法，需根据病情、孕周、父母意愿等综合决定。
广东省妇幼保健院
医学遗传中心
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